- Satu panel rujukan kedua daripada 10,000 individu akan dikeluarkan awal tahun depan
SEOUL, Korea Selatan, 29 Nov (Bernama-BUSINESS WIRE) -- Pasukan penyelidikan bersama dari Seoul National University Hospital Bundang dan Macrogen (www.macrogen.com) (KOSDAQ: 038290) mengumumkan pengeluaran satu daripada Pangkalan Data Rujukan Asia Timur Laut yang terbesar (NARD, https://nard.macrogen.com/). Hasil bagi kajian NARD itu telah diterbitkan dalam Genome Medicine.
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-019-0677-z
Pasukan penyelidikan itu ingin menekankan mengenai betapa pentingnya panel rujukan itu, justeru menamakannya NARD.
NARD termasuk data turutan genom keseluruhan dan data mutasi genetik bagi 1,779 orang individu—850 rakyat Korea, 384 rakyat Mongolia, 396 orang Jepun, 91 orang China dan 58 orang Hong Kong. Ini adalah panel rujukan terbesar yang mewakili Korea, Mongolia, China, dan Jepun. Di samping itu, NARD dapat memberikan ketepatan yang lebih tinggi dari segi analisis genom bagi Asia Timur Laut berbanding dengan panel rujukan yang sedia ada di seluruh dunia.
Panel itu yang dibina dari Konsortium Rujukan Haplotype, yang dikenali sebagai panel rujukan awam yang terbesar di dunia, terdiri kebanyakannya dari kaum Eropah, tetapi hanya 1% daripada data genom Asia Timur Laut telah dimasukkan. Kekurangan data ini menyebabkannya sukar untuk mendapatkan ketepatan yang tinggi apabila menjalankan kajian persatuan genom yang meluas (GWAS) ubagi Asia Timur Laut, oleh itu keperluan untuk mengumpul satu panel rujukan Asia Timur Laut yang besar telah ditonjolkan.
Pasukan penyelidikan itu menjangkakan NARD akan meningkatkan ketepatan bagi teknik imputasi di dalam GWAS, dan akan memainkan satu peranan penting dalam ramalan penyakit berdasarkan kepada skor risiko poligenik (PRS). PRS itu dapat meramalkan bila berlakunya penyakit, yang disimpulkan dari teknik imputasi, sepanjang mengenal pasti lokasi bagi ratusan gen yang mempunyai pengaruh terhadap penyakit itu dan menyatakan kualiti risiko penyakit tersebut. Dalam kata lain, jika ketepatan bagi keputusan imputasi itu menggunakan satu panel rujukan besar adalah tinggi, keputusan PRS yang berketepatan tinggi akan berbuat demikian.
Pasukan penyelidik mengenal pasti bahawa, buat kali pertama, setiap negara Asia Timur Laut mempunyai konfigurasi genom tertentu. Malahan, konfigurasi genom Korea jelas dibezakan daripada warga Asia Timur Laut yang lain. Hasil ini telah membawa kepada satu keperluan untuk pembinaan panel rujukan bukan sahaja bagi benua tetapi juga untuk negara masing-masing. Yang paling penting, hasilnya secara saintifik membuktikan keperluan dan kepentingan bagi sebuah panel rujukan untuk orang Korea.
Profesor Unggul Jeong-Sun Seo dari Seoul National University Hospital Bundang berkata, “Kajian itu bukan sahaja mengenal pasti ciri-ciri genetik bagi penduduk Asia Timur Laut, tetapi juga berjaya membina satu panel rujukan, yang ketepatannya tidak dapat ditandingi di seluruh dunia.” Beliau menambah, “Kami akan mengeluarkan satu panel rujukan Asia Timur Laut kedua dari 10,000 individu pada awal tahun depan. Oleh itu, kedua-dua panel rujukan ini akan banyak menyumbang kepada penemuan gen berkaitan penyakit di Asia Timur Laut dan meramalkan penyakit.”
Hubungi
Hubungi kami bagi mendapatkan siaran akhbar
Macrogen Inc.
Hyun-Ah Lee, +82-2-2180-7029
pr@macrogen.com
Sumber : Macrogen Inc.
Teks bahasa sumber asal pengumuman ini adalah versi rasmi yang sahih. Terjemahan yang disediakan hanya sebagai penyesuaian sahaja, dan hendaklah di silang-rujuk dengan teks bahasa sumber, yang satu-satunya versi teks dengan kesan undang-undang.
--BERNAMA
SEOUL, Korea Selatan, 29 Nov (Bernama-BUSINESS WIRE) -- Pasukan penyelidikan bersama dari Seoul National University Hospital Bundang dan Macrogen (www.macrogen.com) (KOSDAQ: 038290) mengumumkan pengeluaran satu daripada Pangkalan Data Rujukan Asia Timur Laut yang terbesar (NARD, https://nard.macrogen.com/). Hasil bagi kajian NARD itu telah diterbitkan dalam Genome Medicine.
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-019-0677-z
Pasukan penyelidikan itu ingin menekankan mengenai betapa pentingnya panel rujukan itu, justeru menamakannya NARD.
NARD termasuk data turutan genom keseluruhan dan data mutasi genetik bagi 1,779 orang individu—850 rakyat Korea, 384 rakyat Mongolia, 396 orang Jepun, 91 orang China dan 58 orang Hong Kong. Ini adalah panel rujukan terbesar yang mewakili Korea, Mongolia, China, dan Jepun. Di samping itu, NARD dapat memberikan ketepatan yang lebih tinggi dari segi analisis genom bagi Asia Timur Laut berbanding dengan panel rujukan yang sedia ada di seluruh dunia.
Panel itu yang dibina dari Konsortium Rujukan Haplotype, yang dikenali sebagai panel rujukan awam yang terbesar di dunia, terdiri kebanyakannya dari kaum Eropah, tetapi hanya 1% daripada data genom Asia Timur Laut telah dimasukkan. Kekurangan data ini menyebabkannya sukar untuk mendapatkan ketepatan yang tinggi apabila menjalankan kajian persatuan genom yang meluas (GWAS) ubagi Asia Timur Laut, oleh itu keperluan untuk mengumpul satu panel rujukan Asia Timur Laut yang besar telah ditonjolkan.
Pasukan penyelidikan itu menjangkakan NARD akan meningkatkan ketepatan bagi teknik imputasi di dalam GWAS, dan akan memainkan satu peranan penting dalam ramalan penyakit berdasarkan kepada skor risiko poligenik (PRS). PRS itu dapat meramalkan bila berlakunya penyakit, yang disimpulkan dari teknik imputasi, sepanjang mengenal pasti lokasi bagi ratusan gen yang mempunyai pengaruh terhadap penyakit itu dan menyatakan kualiti risiko penyakit tersebut. Dalam kata lain, jika ketepatan bagi keputusan imputasi itu menggunakan satu panel rujukan besar adalah tinggi, keputusan PRS yang berketepatan tinggi akan berbuat demikian.
Pasukan penyelidik mengenal pasti bahawa, buat kali pertama, setiap negara Asia Timur Laut mempunyai konfigurasi genom tertentu. Malahan, konfigurasi genom Korea jelas dibezakan daripada warga Asia Timur Laut yang lain. Hasil ini telah membawa kepada satu keperluan untuk pembinaan panel rujukan bukan sahaja bagi benua tetapi juga untuk negara masing-masing. Yang paling penting, hasilnya secara saintifik membuktikan keperluan dan kepentingan bagi sebuah panel rujukan untuk orang Korea.
Profesor Unggul Jeong-Sun Seo dari Seoul National University Hospital Bundang berkata, “Kajian itu bukan sahaja mengenal pasti ciri-ciri genetik bagi penduduk Asia Timur Laut, tetapi juga berjaya membina satu panel rujukan, yang ketepatannya tidak dapat ditandingi di seluruh dunia.” Beliau menambah, “Kami akan mengeluarkan satu panel rujukan Asia Timur Laut kedua dari 10,000 individu pada awal tahun depan. Oleh itu, kedua-dua panel rujukan ini akan banyak menyumbang kepada penemuan gen berkaitan penyakit di Asia Timur Laut dan meramalkan penyakit.”
Hubungi
Hubungi kami bagi mendapatkan siaran akhbar
Macrogen Inc.
Hyun-Ah Lee, +82-2-2180-7029
pr@macrogen.com
Sumber : Macrogen Inc.
Teks bahasa sumber asal pengumuman ini adalah versi rasmi yang sahih. Terjemahan yang disediakan hanya sebagai penyesuaian sahaja, dan hendaklah di silang-rujuk dengan teks bahasa sumber, yang satu-satunya versi teks dengan kesan undang-undang.
--BERNAMA
No comments:
Post a Comment